Het was belangrijk nieuws in 2018. Een consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester had 15 miljoen Europese subsidie ontvangen voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Daarmee moest de diagnostiek van zeldzame ziekten aanzienlijk worden verbeterd.
Ruim drie jaar later lost het consortium de eerste beloften in met de publicatie van maar liefst zes artikelen in het European Journal of Human Genetics. Twee ervan (GENTURIS en ITHACA) dragen het stempel van Radboudumc-onderzoekers.
Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor. Maar tel al die zeldzame ziekten bij elkaar op en ze komen juist heel vaak voor. Dan gaat het ineens om ongeveer 30 miljoen mensen in Europa. Van al die zeldzame ziekten heeft naar schatting meer dan 70 procent een genetische oorzaak. Het project Solve-RD moest al die verspreide kennis van zeldzame ziekten aan elkaar koppelen, nieuwe technieken gaan gebruiken, bestaande gegevens met elkaar verknopen en opnieuw analyseren.
Zo zou binnen de Europese landen de beschikbare expertise veel beter gebruikt worden en meer patiënten met een zeldzame ziekte een diagnose kunnen krijgen.
Lees hier het volledige artikel.