Gisteren werd neuroloog Karin Faber officieel geïnstalleerd als hoogleraar Neuromusculaire Aandoeningen aan de Universiteit Maastricht. Prof. dr. Faber is werkzaam op het gebied van de vooralsnog ongeneeslijke spierziekte myotone dystrofie (MD) in het Maastricht UMC. Zo’n 2000 mensen hebben deze slopende, erfelijke ziekte. Helaas weet niet iedereen dat hij of zij MD heeft, waardoor patiënten onnodig lijden en overlijden. En waardoor de ziekte zich binnen een familie steeds verder verspreiden kan. Eén van de kenmerken van MD is dat het een anticiperende ziekte is; met elke generatie openbaren de symptomen zich eerder en nemen ze in heftigheid toe.
Een levensgevaarlijke familieziekte
Die symptomen variëren van staar en lichte spierzwakte tot hartritmestoornissen, concentratieproblemen en algehele spierzwakte die niet alleen lopen maar ook ademen en slikken onmogelijk maakt. Daardoor kunnen mensen hun symptomen minder goed vergelijken met die van gezins- en familieleden. Dat MD een hele familie treft wordt vaak pas laat ontdekt, bijvoorbeeld als een kind heel jong komt te overlijden. “Dan pas beseft men dat de tante die eerder plotseling overleed aan een hartaanval en grootvader die niet meer wakker werd uit een narcose ook aan MD leden” , zegt Karin Faber. “Helaas is de ziekte niet bij iedereen bekend, dat komt mede doordat MD ook de hersenen beïnvloedt. Patiënten hebben daardoor de neiging om hun eigen klachten te bagatelliseren en niet gauw om hulp te vragen. Dat is ook de reden dat er niet zoveel bekend is over het ziekteverloop van deze spierziekte. We willen graag meer inzicht krijgen over het verloop zodat we ook de effectiviteit van nieuwe behandelingen beter kunnen beoordelen.”
Meer aandacht dankzij hoogleraarschap
Het Prinses Beatrix Spierfonds dat zich inzet voor alle spierziektepatiënten in Nederland is dan ook blij met de benoeming van prof. dr. Karin Faber. Ze heeft al eerder, met door het fonds gefinancierd onderzoek, grote vooruitgang geboekt op het gebied van zorg voor MD-patiënten. Maastricht UMC is dan ook een van de internationale expertisecentra voor myotone dystrofie. Met de benoeming van Faber op vrijdag 5 juni bekrachtigt het UMC deze positie, en maakt het op stapel staande vervolgonderzoek nog kansrijker, verwacht het fonds.
Lees hier het volledige artikel.