Er is hoop voor patiënten met een energiestofwisselingsziekte. Het bedrijf Khondrion, een spin-off van het Radboudumc in Nijmegen, werkte de afgelopen jaren aan de ontwikkeling van een nieuw medicijn voor deze zeldzame ziekten. Deze maand startte een eerste onderzoek bij kinderen.
Het was jarenlang dé grote frustratie van Jan Smeitink, hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde aan het Radboudumc in Nijmegen: hij diagnosticeerde en behandelde zijn patiëntjes zo goed als hij kon, er is alleen geen medicijn beschikbaar.
Energiefabriekjes
Smeitink is kinderarts en gespecialiseerd in mitochondriële ziekten, ook wel energiestofwisselingsziekten genoemd. Mitochondriën bevinden zich in bijna elke cel in het menselijk lichaam en zetten daar suikers en vetten om in energie. Je zou ze kunnen zien als een soort energiefabriekjes of batterijen van het lichaam. Bij patiënten met een energiestofwisselingsziekte haperen de mitochondriën, waardoor de cellen te weinig energie krijgen en er schadelijke stoffen vrijkomen waardoor cellen uiteindelijk afsterven. Hierdoor ontstaan allerlei problemen zoals spierzwakte, vermoeidheid, een ontwikkelings- of groeiachterstand, problemen met zien of horen en hartproblemen. Vaak zijn de eerste verschijnselen te zien bij kinderen, maar soms uit de ziekte zich pas op volwassen leeftijd.
Lees hier het volledige artikel.