Nieuwe technologieën, zoals RNA- en gentherapie, leiden steeds vaker tot medicijnen voor zeldzame ziekten. Helaas vraagt de farmaceutische industrie meestal exorbitant hoge bedragen voor dit soort medicijnen. Een eenmalige behandeling van een kind met de spierziekte SMA kost bijvoorbeeld zo’n 2 miljoen euro.
Door de Nederlandse focus op kosteneffectiviteit duurt het bovendien tenminste een jaar, maar meestal langer, voordat dure geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen voor patiënten binnen handbereik komen. En dat terwijl alle zeldzame aandoeningen samen misschien wel voorkomen bij 1 op de 10 mensen. De Nederlandse aanpak heeft hardvochtige trekken en moet veranderen, betoogde hoogleraar Neurologie Ludo van der Pol op woensdag 8 juni in zijn oratie. Hij roept de politiek op om zeldzame ziekten een plek te geven in het overheidsbeleid.
Om de kracht van de nieuwe behandelingen zoals RNA- en gentherapie te illustreren, liet Van der Pol, die ook hoofd van het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het WKZ is, tijdens zijn oratie een filmpje zien over de broers Ruben en Gideon. De diagnose spinale musculaire atrofie (SMA), een slopende spierziekte, werd bij Ruben gesteld nadat hij werd verwezen omdat hij als peuter vaak viel. Gideon werd een paar weken nadat de diagnose SMA bij zijn broer was gesteld geboren. Een DNA-test toonde aan dat hij ook SMA zou krijgen.
Lees hier het volledige artikel.