Met behulp van geavanceerde sequencing-technologieën van het Leiden Genome Technology Center (LGTC) ontcijferen onderzoekers moeilijke gebieden van het muizengenoom en krijgen ze nieuwe inzichten in de oorzaak van de ziekte facioscapulohumerale spierdystrofie 1 (FSHD1).
Het menselijk genoom bevat “donkere” gebieden – stukken DNA-sequentie die moeilijk te sequencen zijn met standaardtechnologieën. Deze blinde vlekken in het genoom verhinderen onderzoekers mutaties en epigenetische handtekeningen (chemische veranderingen in het DNA die genen aan- en uitschakelen) te identificeren die relevant kunnen zijn voor de menselijke gezondheid en ziekte.
Met behulp van recent ontwikkelde sequencingtechnologieën, waaronder het PacBio Sequel II-platform van het LGTC, hebben onderzoekers van de afdeling Humane Genetica van het LUMC deze uitdagende regio’s gesequenced, wat heeft geleid tot nieuwe biologische inzichten in de oorzaak van de ziekte facioscapulohumerale spierdystrofie 1 (FSHD1). Hun bevindingen zijn gepubliceerd in Nature Genetics.
Lees hier het volledige artikel.