De oorzaak van zeldzame ziekten wordt steeds vaker opgespoord met genoom sequencing waarbij het menselijk DNA helemaal wordt uitgelezen door het eerst in kleine stukjes – short reads – te hakken.
Christian Gilissen, Lisenka Vissers en collega’s constateerden dat een nieuwe techniek die gebruik maakt van long reads zelfs ingewikkelde oorzaken prima weet op te sporen. Tachtig tot negentig procent was te detecteren, schrijven ze in het American Journal of Human Genetics.
Zeldzame ziekten hebben meestal een genetische oorzaak. Die oorzaken worden steeds vaker opgespoord met genoom sequencing technieken. Genoom sequencing kijkt naar het volledige genoom van iemand, dus het complete DNA dat uit ruim 3 miljard bouwsteentjes bestaat.
Gemist
Om een genoom te kunnen lezen wordt het DNA eerst in kleine stukjes van ongeveer 300 letters geknipt, zogenoemde short reads. Die stukjes worden gelezen en vervolgens weer aan elkaar geknoopt totdat het volledige genoom in kaart is gebracht. “Op die manier hebben we vrij veel zeldzame ziekten in kaart kunnen brengen”, zegt Christian Gilissen, hoogleraar Genoom Bioinformatica in het Radboudumc. Toch heeft de short reads techniek ook nadelen.
Lees hier het volledige artikel.