Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum zijn erin geslaagd om werkende 3D-skeletspiertjes te maken die geschikt zijn om de erfelijke spierziekte FSHD te bestuderen. De mini-spiertjes zijn ideaal om medicijnen op te testen. De ontwikkeling kan bovendien zorgen voor minder gebruik van proefdieren.
Op dit moment zijn er nog geen therapieën voor FSHD, voluit: facioscapulohumerale spierdystrofie. De spierziekte is zeer zeldzaam. In Nederland gaat het naar schatting om zo’n 2.000 patiënten en wereldwijd om 500.000. Desondanks is FSHD één van de meest voorkomende erfelijke spierziekten. Het LUMC is expertisecentrum op het gebied van FSHD en blinkt wereldwijd uit in onderzoek naar de aandoening.
FSHD kenmerkt zich door spierzwakte die meestal begint in het gezicht: de gezichtsuitdrukking vermindert. De ziekte is progressief, wat betekent dat de symptomen steeds verergeren. Bij sommige patiënten gaat dat heel langzaam, waardoor de klachten mild blijven. Ongeveer 1 op de 5 patiënten verliezen het vermogen om op te staan en te lopen en kunnen rolstoelafhankelijk raken.
Lees hier het volledige artikel.