Mensen met erfelijk longemfyseem hebben een tekort aan alfa-1-antitrypsine. Toe nu toe was niet goed te meten of patiënten baat hebben bij toediening van dit eiwit. Onderzoekers laten nu zien dat automatische CT-analyse een goede meetmethode is om het ziekteproces te volgen. En dat proces blijkt inderdaad geremd te worden door het eiwittekort aan te vullen, schrijven de onderzoekers in The Lancet.
Alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AATD) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de lever te weinig alfa-1-antitrypsine maakt. Dit eiwit beschermt weefsels tegen schadelijke enzymen. Door een tekort kunnen organen beschadigd raken, met name de longen. Ongeveer duizend Nederlanders lijden hierdoor aan erfelijk longemfyseem, waarbij de longblaasjes stuk gaan.
Alfa-1-antitrypsine aanvullen
Het eiwit alfa-1-antitrypsine kan worden aangevuld via een intraveneus infuus, maar het winnen van dit eiwit uit bloed van donoren is duur. Omdat het een complex eiwit is, met veel suikergroepen, is namaken in het lab nog niet gelukt. “Tot nu toe wordt de behandeling met aanvulling van het eiwit niet vergoed in de meeste landen, waaronder Nederland, omdat een positief effect niet was aangetoond”, zegt dr. Jan Stolk, longarts in het LUMC.
Longen minder beschadigd
De onderzoekers gebruikten CT-scans om de achteruitgang van de longen bij patiënten met erfelijk longemfyseem te bestuderen. Een CT-scan brengt met behulp van röntgenstraling verschillende weefsels in beeld. “Met ons computerprogramma konden we laten zien dat de massa van de longen significant minder snel achteruitgaat bij patiënten die regelmatig een infuus met alfa-1- antitrypsine krijgen. Dat betekent dat het longweefsel langer intact blijft”, vertelt co-auteur dr. Berend Stoel, onderzoeker bij de groep Medische Beeldverwerking op de afdeling Radiologie van het LUMC.
Lees hier het volledige artikel.