Kankergenen kunnen ook verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van aangeboren afwijkingen. Dat beschrijven onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht in het wetenschappelijke tijdschrift Cell Reports van vrijdag 12 december 2014.
Om de oorzaak van aangeboren afwijkingen beter te begrijpen, bekeken de Utrechtse onderzoekers het DNA van honderd kinderen met ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Bij negen kinderen vonden ze dat kankergenen aangetast waren door grove veranderingen in het DNA. In enkele gevallen zorgden die veranderingen ervoor dat de kankergenen actief werden, precies zoals dat ook gebeurt bij het ontstaan van kanker. Gelukkig leidde dit bij deze kinderen vooralsnog niet tot kanker.
Unieke ziekte
“Veel kinderen met een meervoudige handicap dragen een unieke DNA-verandering met zich mee en daardoor heeft elke kind een uniek ziektebeeld”, zegt dr. Sebastiaan van Heesch, die onlangs promoveerde op dit onderzoek en thans werkzaam is aan het gerenommeerde Max Delbrück Centrum in Berlijn. “Het begrijpen van de aangeboren ziekte vergt tijdrovend onderzoek voor elke patiënt en dat is nu nog niet mogelijk binnen de kliniek”. De gepubliceerde vindingen geven een eerste aanzet tot een beter begrip van de aangeboren ziekte. Dit is noodzakelijk voor een behandeling gericht op de individuele patiënt.
Aangeboren handicap en kanker
Het is al langer bekend dat aangeboren afwijkingen iets vaker voorkomen bij kinderen met kanker. “De ontdekking dat kanker en aangeboren afwijkingen een vergelijkbare genetische oorzaak kunnen hebben zou een logische verklaring zijn voor dit fenomeen”, aldus dr. Wigard Kloosterman, een van de hoofdonderzoekers van de studie en verbonden aan het UMC Utrecht.
Lees hier het volledige artikel.