De impact van wetenschappelijk onderzoek op mens en maatschappij is soms moeilijk aan te geven. Maar bij Connie Bezzina is het overduidelijk: haar research heeft belangrijke gevolgen voor mensen die zonder enige waarschuwing vooraf al op jonge leeftijd kunnen overlijden door een plotse hartstilstand.
Bezzina’s onderzoek maakt het mogelijk om hen tijdig op te sporen en preventief te behandelen.
In 1997 begon Bezzina met haar genetisch onderzoek naar erfelijke hartaandoeningen. Deze aandoeningen brengen een groot risico met zich mee op plotselinge hartstilstand en hartdood bij op het oog gezonde, jonge mensen. Meestal zijn ze nog geen veertig jaar oud als dat gebeurt. Krijgt iemand een hartstilstand – door een te snelle of te trage hartslag bijvoorbeeld – dan is de kans groot op overlijden of blijvende neurologische schade.
Bezzina stelde zich de taak om mensen al op te sporen voordat zo’n eerste ritmestoornis of hartstilstand zich had aangediend.
“Daarbij kijken we naar twee soorten aandoeningen”, vertelt de hoogleraar Moleculaire cardiogenetica. “Enerzijds ontsporingen in de elektrische activiteit van het hart, waardoor het te snel of te traag gaat kloppen. En anderzijds problemen met de hartspier zelf, die soms te dun en te slap is of juist te dik en te stug. Dat noemen we cardiomyopathieën. We zoeken dus naar genetische mutaties die een hartstilstand kunnen veroorzaken door elektrische of spierproblemen.”
Lees hier het volledige artikel.