Het 22q11-deletiesyndroom (DiGeorge syndroom) is een aangeboren aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 4000 tot 5000 personen. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetische informatie (deletie) op de lange arm van een van de twee chromosomen 22. In 85% van de gevallen treedt een deletie spontaan op door een genetische mutatie. De kenmerken van het syndroom verschillen sterk per persoon.
Het 22q11-deletiesyndroom (DiGeorge syndroom) is een aangeboren aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 4000 tot 5000 personen. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetische informatie (deletie) op de lange arm van een van de twee chromosomen 22. In 85% van de gevallen treedt een deletie spontaan op door een genetische mutatie. De kenmerken van het syndroom verschillen sterk per persoon.
Kenmerken
De aandoening heet ook het velo-cardio-faciaalsyndroom. Deze term verwijst naar drie belangrijke kenmerken van het syndroom:
- ‘Velo’ is afgeleid van ‘velum’ (zachte gehemelte): bij veel patiënten is de afsluiting tussen mond- en neusholte niet goed aangelegd.
- ‘Cardio’ duidt op problemen met het hart: ongeveer de helft van de personen met VCFS vertoont afwijkingen aan het hart.
- ‘Faciaal’ verwijst naar het gelaat: er zijn een aantal uiterlijke kenmerken die typisch zijn voor dit syndroom.
Lees hier het volledige artikel.