Een zeldzame mutatie die in de amish-gemeenschap zorgt voor ernstig autisme, leert neurowetenschappers veel over hoe deze aandoening ontstaat bij een bredere groep.
Dat stelt promovendus Job de Jong. ‘Zeldzame gen-varianten zijn het laaghangend fruit.’
In zijn proefschrift, waarop hij op 28 september promoveerde, beschrijft neurowetenschapper Job de Jong hoe hij mini-hersenen maakte uit stamcellen van drie amish-kinderen met ernstig autisme. De Old Order Amish-gemeenschap is voor wetenschappers de perfecte omgeving om meer te weten te komen over hoe autisme ontstaat. In 2006 werd namelijk het gen CNTNAP2 ontdekt bij de amish. Een mutatie in dit gen zorgt voor een ernstig syndroom met autisme, epilepsie en een verstandelijke beperking.
Organoïden
De Jong en zijn collega’s namen bloed af van drie patiënten uit de amish-gemeenschap met de CNTNAP2-mutatie, herprogrammeerden de bloedcellen tot stamcellen en liet die vervolgens uitgroeien tot mini-hersenen. In deze zogeheten hersenorganoïden zag De Jong kenmerken die hij herkende. ‘Van patiënten met de mutatie weten we dat ze een grotere hoofdomtrek hebben. Dat zagen we ook bij de minihersenen: de organoïden van patiënten waren groter dan die van gezonde mensen uit dezelfde amish-gemeenschap’, vertelt hij.
Lees hier het volledige artikel.