Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen.
En daar is ze eigenlijk helemaal niet blij mee. Er moeten meer syndroom-internisten bij, vindt ze.
De Graaff startte een multidisciplinaire team voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen in het Erasmus MC, maar eigenlijk zouden veel meer ziekenhuizen dit moeten doen. Door de verbeterde zorg voor ‘syndroomkinderen’ bereiken deze patiënten namelijk steeds vaker de volwassen leeftijd. Dan kunnen ze niet bij de kinderarts onder behandeling blijven en zou de overstap naar de internist moeten worden gemaakt. Helaas weten de meeste internisten niet wat ze met deze complexe patiënten aan moeten. ‘Wat moet ik ermee?’ is -hoe erg ook- een veel gehoorde vraag.
‘De medische valkuilen van genetische syndromen zijn bij veel internisten niet bekend’ vertelt De Graaff. ‘Ook weet men niet wat ‘normaal’ is voor elk syndroom; wat er bij het syndroom hoort en wat niet. Als je als arts niet weet welke symptomen bij het syndroom horen en welke symptomen duiden op bijkomende behandelbare ziekte, kun je je patiënt niet goed behandelen. Je doet dan al gauw teveel – onnodige onderzoeken en behandelingen – of te weinig – onderbehandeling, medische missers.’
Lees hier het volledige artikel.