Nieuw computermodel van groot belang voor kinderen met zeldzame syndromen.
De erfelijke oorzaak van zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen is vaak onbekend. Daardoor blijft een diagnose uit. Onderzoekers van het Radboudumc brengen daar nu verandering in. Ze ontwikkelden een computermodel op basis van gezichtsherkenning. Hiermee kunnen artsen vaker de juiste diagnose stellen.
Tegenwoordig bekijken genetici met één test alle 20.000 genen die een mens heeft. Daarmee kunnen ze vaak de erfelijke oorzaak van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen bij kinderen achterhalen.
Denk daarbij aan een verstandelijke beperking of autisme spectrum stoornis. Van zo’n 1600 genen is inmiddels bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen, en dit aantal neemt elke week toe. Het lastige is dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten. Daarom is het lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis, en blijft een diagnose uit. Gezichtsherkenning kan hier uitkomst brengen, tonen onderzoekers van het Radboudumc aan.
Lees hier het volledige artikel.