Retinitis pigmentosa is een ernstige oogaandoening die kan leiden tot blindheid. Een onderzoeksteam van de afdeling Oogheelkunde van het LUMC heeft aangetoond dat gentherapie een bepaalde variant van deze ziekte kan stoppen.
De wetenschappers bekeken het effect van de behandeling op gekweekte stukjes netvlies uit huidcellen van patiënten. Daarover publiceerden zij onlangs in het vaktijdschrift Stem Cell Reports.
De afdeling Oogheelkunde werkt al vele jaren aan gentherapie voor retinitis pigmentosa (RT). In Nederland lijden naar schatting zo’n 4000 mensen aan deze erfelijke oogaandoening, die vaak tot blindheid leidt. Ruim zestig verschillende genen kunnen door kleine defecten betrokken zijn bij deze ziekte. Twee genen daarvan komen het meeste voor, namelijk CRB1 en RPE65. Voor deze laatste variant bestaat inmiddels het geneesmiddel Luxturna, eveneens een gentherapie. De Leidse onderzoekers richten hun pijlen op het CRB1-gen. Jan Wijnholds, associate professor van de afdeling Oogheelkunde, legt uit dat door een foutje op dit gen de staafjes en kegeltjes in het netvlies niet meer op de goede positie zitten. `Daardoor zijn er geen neurale verbindingen meer en verdwijnen deze fotoreceptoren in het netvlies geleidelijk en daarmee het zicht.’
Lees hier het volledige artikel.