Alleen genetische mutatie verwijderen lijkt onvoldoende.
Correctie van een genetische mutatie repareert niet automatisch ook de epigenetische veranderingen. Dat ontdekte Rick Wansink bij onderzoek naar myotone dystrofie type 1.
De bevinding, gepubliceerd in Nature Communications, heeft ook consequenties voor de ontwikkeling van therapieën voor andere soortgelijke aandoeningen.
Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke spierziekte, waarbij de spieren steeds zwakker worden en aangespannen spieren langzamer ontspannen dan normaal. Ook andere organen kunnen minder goed gaan functioneren.
De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DMPK-gen. Aan het einde van dit gen zit een drieletterig stukje DNA (CTG) dat honderden, soms wel duizenden keren wordt herhaald en gedurende het leven vaak ook nog langer wordt. Hoe langer dit stukje ‘stotterend DNA’, hoe ernstiger de klachten. Binnen families met DM1 begint de ziekte bij elke nieuwe generatie op een jongere leeftijd en zijn de klachten ook ernstiger, omdat de ‘staart’ van CTG-herhalingen steeds langer wordt.
Lees hier het volledige artikel.