Genetisch onderzoek is gedaan in twee families met een ziektebeeld dat sterk leek op het reeds bekende Birt-Hogg-Dubé-syndroom, maar het toch nèt niet was. Dat leverde de ontdekking van twee compleet nieuwe erfelijke ziekten op.
“Dit biedt duidelijkheid voor patiënten en heel veel leerstof voor ons”, zegt een opgetogen klinisch geneticus Arjan Houweling.
Het is natuurlijk niet helemaal gepast om ‘blij’ te zijn met de ontdekking van een ziekte, maar Houweling kan enige euforie toch niet onderdrukken. “Dat is voor een belangrijk deel te danken aan de voortgang van de techniek”, benadrukt Houweling. “Toen ik in 2007 begon met de opleiding tot klinisch geneticus aan het VU medisch centrum duurde het al gauw enkele maanden en een hoop geld voor je één enkel gen voor kon sequencen. Inmiddels kunnen voor een fractie van de prijs en in minder tijd álle coderende genen van iemand in kaart worden gebracht. En recent hebben we op die manier dus niet één maar twee nieuwe erfelijke aandoeningen op de kaart gezet.”
Breed palet
De speurtocht van Houweling en collega’s begint bij het Birt-Hogg-Dubé-syndroom (BHD). Amsterdam UMC heeft al vele jaren een landelijk expertisecentrum voor deze relatief zeldzame aandoening. In het DNA-laboratorium zijn al meer dan 450 patiënten gediagnosticeerd, waarmee het één van de grotere centra in de wereld is op het gebied van BHD. Verschillende afdelingen werken nauw samen: humane genetica, het Cancer Center Amsterdam, urologie, pathologie, dermatologie, radiologie en longziekten. Dit brede palet geeft meteen aan hoe divers de uitingen van BHD kunnen zijn. Patiënten hebben vaak cysten (blaasjes) in de longen met een verhoogde kans op herhaaldelijk een klaplong, verschillende specifieke huidafwijkingen en nierkanker.
Lees hier het volledige artikel.