Ernstig magnesiumtekort is een zeldzame aandoening veroorzaakt door genetische mutaties. Maar in ongeveer een vijfde van de gevallen vonden artsen tot nu toe geen verklaring in het DNA. Onderzoekers onder leiding van Jeroen de Baaij spoorden samen met een internationaal team nieuwe genetische fouten op die magnesiumtekort veroorzaken.
Deze vondst heeft gevolgen voor zowel behandeling als diagnostiek. De resultaten staan beschreven in twee publicaties in het Journal of the American Society of Nephrology.
De nieren zorgen in het lichaam voor een balans in vocht, zouten en mineralen, waaronder magnesium. Soms veroorzaakt een genetische fout een probleem in de nieren waardoor een magnesiumtekort ontstaat. Patiënten plassen dan te veel magnesium uit en krijgen last van klachten zoals spierkramp en vermoeidheid, maar in ernstige gevallen ook epileptische aanvallen. Extra magnesium toedienen helpt niet, omdat het lichaam de stof simpelweg niet opneemt. Soms vinden artsen een genetische verklaring voor het magnesiumtekort, maar niet altijd.
Lees hier het volledige artikel.