Universitair medische centra moeten veel beter samenwerken in het delen van genetische data. Alleen dan gaan patiënten profiteren van de vooruitgang in de geneeskunde, zegt geneticus prof. Robert Hofstra van het Erasmus MC. Nooit eerder was er zo snel, gedetailleerd en volledig genetische informatie van patiënten beschikbaar.
Diagnose
Toch is de informatie voor slechts een zeer klein gedeelte klinisch relevant. Alleen door aanvullende functionele studies en het delen van data kan de informatie voor de patiënt bruikbaar worden. Volgens Robert Hofstra zal daardoor onder meer de diagnose bij patiënten met zeldzame aandoeningen op korte termijn sterk verbeteren.
Erfelijk
De Rotterdamse hoogleraar humane genetica hield dit pleidooi tijdens zijn inaugurele rede. Hofstra is hoofd van Klinische Genetica, een afdeling die zich bezighoudt met erfelijkheidsvoorlichting en onderzoek naar erfelijke ziektes en aangeboren afwijkingen. De afdeling is een van de grootste genetische centra van het land.
Lees hier het volledige artikel.