Verstoord contact tussen neuronen Kleefstra syndroom in kweekbakjes hersteld. Onderzoekers van het Radboudumc hebben in gekweekte minibreintjes van patiënten met het Kleefstra syndroom een receptor ontdekt die de communicatie tussen de neuronen verstoort.
In de kweekbakjes wisten ze de verstoorde communicatie met chemische stoffen op te heffen. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Communications.
Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door DNA fouten in het EHMT1 gen. De aandoening leidt tot een ontwikkelingsachterstand die kan variëren van mild tot ernstig. Het syndroom is genoemd naar Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus in het Radboudumc, die een belangrijke rol speelde bij het ophelderen en verder karakteriseren van deze aandoening.
Hoewel we het genetisch probleem dus kennen, weten we nog niet precies hoe dat haperende gen uiteindelijk leidt tot die ontwikkelingsachterstand en andere problemen waarmee de patiënten te maken krijgen. “Daarvoor zouden we eigenlijk de hersenactiviteit op microscopisch niveau moeten kunnen bestuderen” zegt Nael Nadif Kasri, hersenonderzoeker bij het Radboudumc. “Hoe praten die hersencellen, die neuronen, op moleculair niveau met elkaar? Welke genen en eiwitten spelen een rol? En op welke plaatsen gaat er dan wat mis als dat EHMT1 gen niet goed meer werkt?”
Lees hier het volledige artikel.