Het aangeboren Kabuki-syndroom is bekend sinds begin jaren tachtig van de vorige eeuw. In 1995 richtten kinderarts dr. Jaap Schrander en klinisch geneticus prof. Connie Stumpel van het MUMC+ met een aantal ouders het ‘Netwerk Kabuki syndroom’ op. Vanuit dit netwerk wordt ook onderzoek gedaan.
Zo werd bijvoorbeeld aangetoond dat Kabuki-kinderen baat kunnen hebben bij een behandeling met groeihormoon, omdat zij een slappe spierspanning hebben en doorgaans klein blijven. In 2018 werd vanuit de ouders de Stichting Kabuki Syndroom opgericht.
Meike van der Snee uit ’s-Gravendeel deed als een van de Kabuki-kinderen mee in het groeihormonenonderzoek. Helaas moest Meike voortijdig afhaken omdat bij haar kanker werd ontdekt. Prof. Stumpel vroeg aan klinisch geneticus i.o. Sietse Aukema om te onderzoeken of Meikes kanker en het Kabuki-syndroom misschien een verband hadden. Dit was namelijk een zorg die bij veel andere Kabuki-ouders uit het netwerk speelde.
Lees hier het volledige artikel.