Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen hebben ontdekt dat nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, niet alleen een kinderziekte is maar ook bij volwassenen voorkomt. In de studie onder leiding van dr. Albertien van Eerde, in samenwerking met onderzoeksgroepen uit het buitenland, werden wereldwijd 5.600 patiënten getest op nefronoftise.
Hieruit bleek 1 op de 200 volwassen patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen, deze erfelijke ziekte te hebben. Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest.
Nefronoftise
Nefronoftise is een nierziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij de nieren uiteindelijk niet meer functioneren, waardoor dialyse of een niertransplantatie nodig is. De ziekte is erfelijk, het ontstaat door fouten in de informatie (genen) die het lichaam nodig heeft om bepaalde bouwstenen voor organen te maken. Door deze fouten worden de bouwstenen niet (goed) gemaakt. Bij nefronoftise zit de fout vaak in het NPHP1-gen.
Lees hier het volledige artikel.