Patiënten die profiteren van fundamenteel onderzoek en wetenschappers die leren van bevindingen uit de spreekkamer. Dat is het idee achter het nieuwe expertisecentrum voor DNA-reparatiestoornissen in het Erasmus MC. ‘Niet steeds opnieuw het wiel uitvinden.’
Wat vooral opvalt aan de 11-jarige Emma zijn haar broze haren. Het Franse meisje is ook kleiner dan haar leeftijdsgenoten en kon tot haar zevende jaar niet praten of lopen. Het zijn allemaal symptomen van haar ziekte: de zeldzame DNA-reparatiestoornis trichothiodystrofie, ofwel TTD. TTD komt voor bij ongeveer één op de miljoen kinderen.
Emma was zes jaar toen ze kennismaakte met prof. Jan Hoeijmakers van het Erasmus MC. De hoogleraar moleculaire genetica had een idee hoe hij haar kon helpen. In zijn laboratorium had hij namelijk gezien dat muizen met eenzelfde genetisch defect als TTD-patiënten versneld verouderden. Maar ook dat een aangepast dieet de veroudering vertraagde en deels zelfs ongedaan maakte. Met minder calorieën leefden de muizen tot wel drie keer zo lang, en in een veel betere conditie.
Lees hier het volledige artikel.