Achondroplasie is een groeistoornis en de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei. Wanneer spreekt men van dwerggroei, en kan je oud worden met dwerggroei? Welke behandelingen zijn mogelijk? We vatten de info samen.
In 1994 kwam een onderzoeksteam van de universiteit van California de genmutatie op het spoor (aan het uiteinde van chromosoom 4) die achondroplasie veroorzaakt, veruit de belangrijkste oorzaak voor dwerggroei. De mutatie treedt op in de vroege foetale ontwikkeling bij 1 op 20.000 baby’s. Na deze ontdekking volgde de genetische verklaring voor vele andere vormen van dwerggroei.
Symptomen dwerggroei
Achondroplasie is reeds bij de geboorte duidelijk herkenbaar aan de niet-harmonieuze lichaamsbouw. De lengte van de romp is meestal normaal, maar het hoofd is in verhouding groot, de ledematen kort en het voorhoofd prominent groot, met een lage neusbasis.
Soms heeft het kind bij de geboorte een harmonieuze lichaamsbouw, maar treedt na het vierde levensjaar een grote groeivertraging op. Die is te wijten aan een stoornis van de hypofyse, waardoor het lichaam te weinig groeihormoon aanmaakt. Hypofysaire dwerggroei kan tegenwoordig perfect behandeld worden door het toedienen van een synthetisch equivalent voor het door de mens aangemaakte groeihormoon.
Kenmerkend voor achondroplasie is ook een holle rug en smalle borstkas. Daarnaast hebben personen met dwerggroei een grotere kans op vertraging in de neuromotore ontwikkeling, hypotonie (lage spierspanning) op zuigelingenleeftijd, slaapapneu, thoracolumbale kyfose (kromming van de wervelkolom in het borstgedeelte), neurologische problemen, O-benen, obesitas en frequente oorontstekingen.
Lees hier het volledige artikel.