Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een internationale database met gegevens van patiënten die lijden aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden.
Voor de database hebben de beide umc’s een startsubsidie van 50.000 euro gekregen: 20.000 van United for Metabolic Diseases (UMD) en 30.000 euro van de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).
Voor zowel artsen als laboratoriumspecialisten is het cruciaal om over theoretische kennis en praktijkervaring te beschikken om patiënten met aangeboren stofwisselingsziekten – medische term inherited metabolic disorders oftewel IMD – te herkennen. Aangezien deze IMD zo zeldzaam zijn, is de kans dat professionals tijdens hun carrière met al deze ziekten te maken krijgen, nagenoeg nihil. De internationale database in aanbouw maakt alle casuïstiek die voldoet aan de internationale voorwaarden toegankelijk voor medische professionals over de hele wereld. Gebruikers die gebruikmaken van de database worden ook uitgenodigd om interessante gevallen aan te dragen.
De database wordt op die manier – naast de bestaande handboeken/ databases – een nieuw hulpmiddel om beter inzicht te krijgen in de afzonderlijke zeldzame stofwisselingsziekten. En betere en snellere herkenning van de ziekten leidt tot betere en snellere behandeling. De nieuwe database in wording kan ook als onderwijstool worden gebruikt.
Lees hier het volledige artikel.