Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken.
Onderzoekers van het Radboudumc, LUMC en het Prinses Máxima Centrum beschrijven samen met internationale collega’s dit nieuwe multi-tumorsyndroom op 11 februari in Cancer Cell.
Onderzoekers van het Radboudumc toonden drie jaar geleden al aan dat recessieve mutaties in het NTHL1-gen kunnen leiden tot darmpoliepen die zich kunnen ontwikkelen tot darmkanker. Nu blijkt dat patiënten met mutaties in dit gen vaak ook andere soorten kanker kregen.
In het artikel beschrijven de onderzoekers 17 families waar in één generatie personen voorkomen met twee mutaties in het NTHL1-gen. De helft van de onderzochte patiënten ontwikkelde in hun leven meerdere soorten kanker, waarbij vooral borstkanker opvallend vaak voorkwam. “Door deze studie wordt duidelijk dat er ook in families waarbij in één generatie vaker vormen van kanker voorkomen ook aan recessieve mutaties in NTHL1 als oorzaak gedacht kan worden”, aldus Maartje Nielsen, klinisch geneticus bij het LUMC.
Lees hier het volledige artikel.