Heel erg vaak wordt er bij erfelijke aanleg voor borstkanker gedacht aan brca en chek. Deze mutaties zijn bekend genoeg om te weten wat voor een ellende ze kunnen voortbrengen. Toch zijn er nog minder gekende genen die patiënten een gelijkaardig risico op borstkanker geven.
Diagnose
,,Doordat niet alle artsen deze mutaties herkennen, worden soms diagnoses gemist. Dat is geen goede zaak voor de gezondheid van de patiënt en kan de toekomst van een volgende generatie in gevaar brengen.”, vertelt Elke die zelf Cowden heeft maar verder anoniem wil blijven.
,,Zelf heb ik op latere leeftijd eerder toevallig ontdekt dat ik drager ben van een pten mutatie. Ik werd geboren met het cowden syndroom. Doordat de celdeling bij Cowden patiënten niet naar behoren functioneert, kunnen goed – en kwaadaardige celwoekeringen door het hele lichaam ontstaan.”
Het risico daarbij is een verhoogde aanleg voor:
— borstkanker
— schildklierkanker
— baarmoederkanker
— darmkanker
— maagkanker
— huidkanker
— nierkanker
Sommige patiënten ontwikkelen zelfs een goedaardige hersentumor.
Cowden Syndroom
Het Cowden syndroom kun je erven van beide ouders (50% kans). Helaas heb je soms ook gewoon pech en ontstaat de mutatie spontaan . ,,Genezen van Cowden kan niet maar je weet nooit hoe veel verschijnselen je in een later leven zult ervaren. Preventieve controles worden na de diagnose georganiseerd om celwoekeringen zo vroeg mogelijk op te sporen.”
Lees hier het volledige artikel.