Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standaard genetische testen onvindbaar blijven. Het lab Genoomanalyse van Amsterdam UMC toonde aan, samen met Canadese onderzoekers, dat de test betrouwbaar is en breed kan worden ingezet.
Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine.
“Als een arts een patiënt tegenover zich heeft bij wie hij een bepaald syndroom vermoedt, doet hij doorgaans een DNA-test. Zo’n standaard test zoekt in het genoom van die persoon naar mutaties, veranderingen in de genen. Soms levert die genetische test niks op, geen mutatie die de aandoening zou kunnen veroorzaken. Het duurt vaak jaren voordat deze patiënt een diagnose krijgt, als dat al lukt”, vertelt onderzoeker Marcel Mannens, hoofd van het lab Genoomanalyse.
Alleen kijken naar veranderingen in het DNA, onze genetische code, volstaat in dat geval niet. Sinds het begin van deze eeuw weten we dat ook de manier waarop ons lichaam deze code ‘leest’, ertoe doet. Dat lezen kan misgaan onder invloed van erfelijke factoren maar ook door omgevingsfactoren als levensstijl, stress, voeding en milieu. Er ontstaan chemische veranderingen aan het DNA en aan de eiwitstructuren waar het DNA omheen zit. Daardoor wijzigt de activiteit van een gen. Dit soort veranderingen worden epigenetische veranderingen genoemd. Een aantal daarvan kan nu met een test – genaamd Episign – worden opgespoord.
Lees hier het volledige artikel.