Dagelijks zitten er patiënten met een zeldzame aandoening in de spreekkamer van bijna elke arts. Lang niet al die patiënten hebben een duidelijke diagnose. Bij sommigen duurt het jaren, of wordt de diagnose nooit gesteld. Patiënten en hun ouders kunnen er hartverscheurende verhalen over vertellen. Over kerngezonde kinderen die direct na de geboorte onterecht in de couveuse belanden omdat zij bedekt zijn met naevi en het ziekenhuis het zekere voor het onzekere neemt. Over patiënten die in de weekenddienst niet geholpen kunnen worden omdat er onvoldoende expertise beschikbaar is of onbekend waar deze te vinden is. En natuurlijk over de jarenlange martelgang op zoek naar een diagnose, met de regelmatige suggestie dat er iets ’tussen de oren’ zou mankeren.
Voor arts en patiënt is het uiteraard problematisch wanneer klachten niet passen bij een reguliere diagnose. Voor de huisarts is dit nog relatief bekend terrein. Deze verwijst immers wel vaker patiënten naar de tweede lijn op grond van het roemruchte “niet-pluis gevoel”. Voor de specialist is het lastiger. Van hem of haar wordt immers een duidelijke diagnose verwacht, wat bij een zeldzame aandoening moeilijk kan zijn. Het komt voor dat patiënten dan terug verwezen worden naar de eerste lijn met het label somatisch onverklaarde lichamelijke klachten (SOLK), terwijl in feite een zeldzame diagnose gemist is. Een ervaren clinicus zal in zo’n geval wellicht het gevoel overhouden dat er toch iets met deze patiënt aan de hand is. Een tweedelijns “niet-pluis gevoel” zogezegd, dat hopelijk leidt tot het verder zoeken, bijvoorbeeld in een derdelijns centrum en of door het beloop te volgen.