Bij veel vrouwen met een verdenking op borstkanker worden genetische veranderingen gevonden in het CHEK2-gen. In veel gevallen is het onduidelijk hoe deze verandering de functie van het CHEK2-eiwit beïnvloedt en of er sprake is van een verhoogd kankerrisico.
Met een functionele test die onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben ontwikkeld, kan dit nu wel bepaald worden. Dit kan de diagnose voor dragers van CHEK2-varianten verbeteren.
“Genetische veranderingen in het CHEK2-gen die bekend staan als schadelijk kunnen, in combinatie met andere factoren, het risico op borstkanker sterk verhogen”, vertelt Rick Boonen, postdoc onderzoeker bij de afdeling Humane Genetica. “Deze vrouwen worden dan ook regelmatig gescreend op borstkanker.” Maar er worden ook vaak veranderingen in het CHEK2-gen gevonden waarover nog maar weinig bekend is.
Boonen en collega’s hebben nu een functionele test ontwikkeld die meet wat het effect van deze genetische varianten is op het functioneren van het CHEK2-eiwit. Vervolgens kan gekeken worden of varianten die de eiwitfunctie verstoren ook het risico op kanker verhogen.
Lees hier het volledige artikel.