Aangeboren afwijkingen van de hersenschors (malformations of cortical development, MCD) zijn zeldzaam. Onder MCD vallen verschillende afwijkingen die tot uiteenlopende verschijnselen kunnen leiden, zoals epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, spasticiteit en/of een verstandelijke beperking.
Die zeldzaamheid én diversiteit maken het knap lastig om de juiste diagnose te stellen. Samen met Europese experts heeft klinisch geneticus Renske Oegema daar nu een stroomschema voor ontwikkeld. “Als dokters dat volgen, vergroot dat de kans dat ze bij patiënten snel de oorzaak vinden en ze de zorg daarop kunnen afstemmen.“
MCD ontstaan doordat er tijdens de zwangerschap iets misgaat bij de ontwikkeling van de hersenschors (cortex). Hierdoor ontstaat een afwijking, die vervolgens moeilijk behandelbare epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, spasticiteit en/of een verstandelijke beperking veroorzaakt. Behandeling is deels mogelijk, maar genezing niet. De bekendheid met MCD is nog vrij jong: de term werd voor het eerst gebruikt in 1996.
Lees hier het volledige artikel.