Een nieuwe internationale klinische studie bevestigt dat het geneesmiddel tofersen ALS kan tegengaan bij patiënten met een SOD1-mutatie. Voor het eerst tonen artsen en onderzoekers hiermee aan dat ALS in principe een behandelbare ziekte is.
De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.
ALS: een dodelijke ziekte
Wereldwijd lijden ongeveer 400.000 mensen aan ALS (amyotrofische laterale sclerose). Het is een dodelijke ziekte die zich kenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van de motorische zenuwcellen. Na verloop van tijd werken de spieren niet meer zoals het hoort. Patiënten ondervinden spierzwakte, verlammingsverschijnselen en moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken.
Meestal is de ziekte niet erfelijk, maar bij ongeveer twee procent van de patiënten is de oorzaak een mutatie in het SOD1-gen. Die genetische afwijking leidt tot een toxische opstapeling van SOD1-eiwitten die de motorische zenuwcellen doen afsterven.
Lees hier het volledige artikel.