Albinisme is een aangeboren erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort of afwezigheid van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van de huid, het haar en de ogen. Dit tekort aan pigment resulteert in een zeer lichte huid, haar en ogen, en kan ook leiden tot verschillende medische en sociale uitdagingen.
Albinisme: mutaties in genen
Albinisme wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de productie van melanine. Deze mutaties kunnen het functioneren van het pigmentatieproces volledig of gedeeltelijk verstoren. Er zijn verschillende types albinisme, waaronder oculocutaan albinisme (OCA), dat de huid, het haar en de ogen aantast, en oculair albinisme (OA), dat voornamelijk de ogen beïnvloedt.
Types albino’s
Oculocutaan Albinisme (OCA): Bij deze vorm is er minder of geen pigment aanwezig in huid en haar.
- OCA1 is onderverdeeld in twee subtypes. Mensen met OCA1a produceren helemaal geen pigment (dat huid, ogen en haar kleur geeft). Mensen met dit subtype hebben wit haar, zeer bleke huid en lichte ogen. Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichte huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen als ze ouder worden.
- OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Mensen met OCA2 hebben wel enig pigment. Ze zijn geboren met een lichte kleur huid, en hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn.
- OCA3 komt vooral in Afrika voor. Mensen met OCA3 hebben roodbruine huid, roodachtig haar, en bruine ogen.
- OCA4 is erg zeldzaam. Het komt vaak voor bij mensen uit Oost-Aziatische afkomst. De symptomen lijken op die van OCA2.
Lees hier het volledige artikel.