Mensen die een ernstige verstandelijke beperking hebben lopen die vaak op door een mutatie, een foutje dat de werking van een gen op het DNA verstoort. Er zijn veel mogelijke mutaties die dergelijke afwijkingen kunnen veroorzaken, maar in verschillende gradaties van zeldzaamheid.
Door het creëren van een enorme dataset konden de onderzoekers 28 voorheen onbekende genen beschrijven die verstandelijke beperking kunnen veroorzaken.
De studie, een samenwerking van Radboudumc met GeneDx en het Wellcome Sanger Institute, is gepubliceerd in wetenschappelijk tijdschrift Nature.
Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’ Dat betekent een mutatie in het genetisch materiaal die nieuw ontstaan is in de zaadcellen danwel eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn. Deze de novo mutaties, vaak mutaties van één letter of nucleotide in het DNA, kunnen allerlei verschillende genen treffen en daardoor tot verschillende karakteristieke aandoeningen leiden.
Grootste database ooit voor deze mutaties
Hoewel er een significante groep patiënten is met een ernstige verstandelijke beperking, zijn de verantwoordelijke mutaties individueel zeldzaam. Het vinden van de exacte oorzakelijke genen is dan ook moeilijk, omdat de kans klein is om toevallig meerdere patiënten te vinden met mutaties in het zelfde gen.
Lees hier het volledige artikel.