ALS ofwel Amyotrofische Laterale Sclerose is een zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1500 mensen met deze aandoening. Jaarlijks komen er zo’n vijfhonderd nieuwe gevallen bij, en overlijden er bijna net zo veel. Toch kennen velen deze ziekte van campagnes als de Ice Bucket Challenge, die via Facebook de hele wereld rondging. Of door de beroemde wetenschapper Stephen Hawking, die de gemiddelde levensverwachting van drie tot vijf jaar nadat de diagnose is gesteld, ver heeft overschreden.
Bij ALS raken de zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen, beschadigd. Ze sterven af, waardoor de signalen vanuit de hersenen hun bestemming niet meer bereiken. Gevolg: geen controle meer over de spieren. Dat begint op één plek en breidt zich geleidelijk uit naar bijna alle spieren, behalve die van het hart. Meestal overlijdt iemand aan ALS doordat de ademhalingsspieren uitvallen.
‘Ongeveer tien procent van de ALS-gevallen heeft een erfelijke oorzaak’, vertelt hoogleraar Neurogenetica Frank Baas. ‘Hoe de ziekte precies overerft, kunnen we moeilijk voorspellen. In sommige families zie je de aandoening iedere generatie terugkomen, bij andere slaat ze wel eens een generatie over. Slechts de helft van die erfelijke vormen is te verklaren door een mutatie in één van de bekende ALS-genen. Vaak gaat het om eenzelfde type mutatie. Maar bij de rest van de families zijn de mutaties uniek.’
Lees hier het volledige artikel.