Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag.
Myotone dystrofie type 1 is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, maar wordt vaak laat herkend. Het tweejaarlijkse internationale congres brengt iedereen die actief is in de wereld van myotone dystrofie samen.
Tijdens dit congres, dat dit jaar plaatsvindt in Nijmegen, worden nieuwe inzichten, onderzoeksresultaten en behandelingen gedeeld. Tijdens de afsluitende patiëntendag worden patiënten en hun naasten bijgepraat.
De symptomen van myotone dystrofie (MD) verschillen per patiënt en per generatie, en vaak verergeren de klachten per generatie. Hoe meer kennis van die verschillen, en hoe eerder een diagnose gesteld wordt, hoe beter patiënten en hun familieleden geholpen kunnen worden.
Erfelijke spierziekte met veel gezichten
Ouderen krijgen vaak last van staar, maar hebben mogelijk eerder in hun leven al symptomen laten zien die toegeschreven werden aan andere ziekten, zoals darmklachten en hart- en vaatziekten. Bij volwassenen kenmerkt de ziekte zich door verkrampte spieren, bijvoorbeeld na het openen van een potje waarbij de vingers verkrampt blijven (myotonie) en een toenemende spierzwakte (dystrofie).
Ook kunnen het hart, longen, maagdarmstelsel, ogen en de hersenen aangedaan zijn. Dit kan zich uiten in een heel scala aan klachten zoals hartritmestoornissen, verminderde adem- en hoestkracht, maag-darmklachten, staar op jonge leeftijd (< 50 jaar), extreme vermoeidheid, verminderd initiatief en een verminderd ziekte-inzicht.
Lees hier het volledige artikel.